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NEUROPATIA AXONAL GIGANTE
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
Giant Axonal Neuropathy
Descriptor
Spanish
:
Neuropatía Axonal Gigante
Descriptor
Portuguese
:
Neuropatia Axonal Gigante
Synonyms
Portuguese
:
Neuropatia Axonal Gigante (GAN)
Neuropatia Axonal Gigante 1
Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1)
Tree Number:
C10.500.300.490
C10.574.500.495.490
C10.668.829.325
C10.668.829.800.300.490
C16.131.666.300.490
C16.320.400.375.490
Definition
Portuguese
:
Distúrbio autossômico recessivo raro de
PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS
. A
doença
é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das
PROTEÍNAS
DE NEUROFILAMENTO dos
axônios
, a formação dos típicos
axônios
gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da
doença
incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do
sistema nervoso central
(
retardo mental
, crises, DISMETRIA e
NISTAGMO CONGÊNITO
).
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido céfalo-raquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Record Number:
53516
Unique Identifier:
D056768
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS